做试管需要做三代筛查胚胎遗传异常吗

     遗传异常是指染色体在人类胚胎中发生部分多余或缺失，这种情况相对较常见。在试管婴儿体外受精后的胚胎培养过程中，并非所有胚胎都会发育成带有遗传异常的状态。遗传异常的胚胎在发育过程中可以形成胚泡（通常在第5或6天发育成胚胎），然后转移到子宫，但容易导致流产。其中一些携带遗传异常的胚胎也有可能存活到出生，其中最常见的是唐氏综合症（21三体综合征）。

   在实验室中培养出的胚胎中，一些携带遗传异常的胚胎会进入胚泡期。大约40%的人类胚泡被证实在遗传上是正常的，但调查显示，当女性年龄超过42岁时，正常胚胎的比例下降至25%。如何进行胚胎的遗传异常检测？对胚胎的遗传组成进行分析被称为植入前遗传测试（PGT）。PGT包括不同类型的基因测试，如PGT-A、PGT-M和PGT-SR。最常见的是PGT-A，它是一种检测胚胎非整倍体的方法，用于检查胚胎的染色体数量。PGT涉及对胚胎进行活检，即从将发展成成熟胚胎的一小部分组织中提取样本，并对其遗传组成进行检测。

   PGT-A的优势是什么？尽管PGT-A无法修复胚胎的遗传异常，但它可以鉴定出不适合移植的胚胎潜在的遗传异常。根据取卵女性的年龄，已经发育到胚泡阶段且表现为正常的人类胚胎中约有60-75%在遗传上存在异常。因此，通过进行PGT-A测试并筛选胚胎后进行移植，可以降低流产风险并提高每个移植胚胎的成功率。

进行PGT-A测试是否会提高试管婴儿的成功率？

    胚胎活检：2019年，进行了三项国际性随机对照试验，结果显示对于38岁及以上女性的情况，采用PGT的妊娠率增加而流产率减少。因此，对于取卵女性年龄超过38岁的夫妇，建议考虑进行PGT-A。对于染色体易位的遗传异常夫妇，PGT-A具有一定的优势。约1%的人具有正常数量的染色体，但染色体结构发生重排（例如，一个染色体的一部分脱落并与另一个染色体合并），这会大大增加胚胎出现非整倍体的风险。对于染色体重排的人（如平衡易位和罗氏易位）通常有经历反复流产的历史，因此，他们受益于PGT-A的可能性较高。